الصفحة الرئيسية
عن المركز
كلمة مدير المركز
رقم قرار وتاريخ إنشاء المركز
رؤيتنا ورسالتنا
أهدافنا
إنجازاتنا
الهيكل الإداري
إدارة المركز
المجلس التنفيذي
اللجنة الإدارية
اللجنة الاستشارية العلمية
لجنة الدراسات العليا
اللجنة الأخلاقية للبحوث
لجنة برنامج طالب النخبة
الوحدات الإدارية
وحدة السكرتارية
وحدة شؤون الموظفين
وحدة الطلبات والمشتريات
وحدة تقنية المعلومات
وحدة المالية
وحدة العلاقات العامة والتسويق
وحدة المواصلات والمراسلات
الباحثون
الأعضاء
الباحثون الرئيسيون
طاقم الباحثين
برنامج العلماء الأعلى مرجعية واقتباساً
فنيو المعامل
البرامج البحثية
عن البرامج البحثية
البرنامج البحثي في جينوم أمراض السرطان
البرنامج البحثي للفحص الجينومي
البرنامج البحثي لجينوم الأمراض العصبية
البرنامج البحثي في الحينوم الدوائي
البرنامج البحثي لحينوم الخلايا الجذعية
البرنامج البحثي في البنوك الحيوية
البرنامج البحثي في الجينوم الجنيني والوظيفي
الوحدات الخدماتية البحثية
عن الوحدات الخدماتية البحثية
وحدة البنك الحيوي
وحدة الصورة الحيوية
وحدة المعلومات الحيوية
وحدة التقنية الطبية الحيوية
وحدة التشخيص للجينوم الطبي
وحدة الصبغيات الوراثية
الوحدة الوراثية الجزيئية
وحدة التدقيق الخلوي
وحدة الاستشارات الوراثية
وحدة التسلسل الجيني المتطور
وحدة الهستوياثولوجي
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي(الأفي متركس)
وحدة المصفوفات المجهرية للحامض النووي (الأجيلنت)
وحدة جينوم الصيدلة واكتشاف العقاقير
وحدة التشخيص الجيني للأجنة
وحدة البروتيوميات و الايضات
وحدة التنميط الجيني
وحدة التشوهات الجنينية والسمية
وحدة زراعة الأنسجة
التعليم وبرنامج التوعية
عن التعليم وبرنامج التوعية
برنامج الدكتوراة
عن البرنامج
طلاب الدكتوراة
برنامج الماجستير
عن البرنامج
طلاب الماجستير
برنامج التدريب
عن البرنامج
البرنامج التدريبي المتخصص في علم دراسة الخلايا
برنـامج التـوعية الشامل
الجهات المتعاونة
عن الجهات المتعاونة
الجهات المتعاونة المحلية
الجهات المتعاونة الدولية
برنامج إدارة الجودة
عن برنامج إدارة الجودة
وظائف برنامج إدارة الجودة
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
المنشورات
قائمة الأبحاث المنشورة
اعتماد نشر بحث
كتيبات المركز
مجلة المركز
دورات المركز
المؤتمرات والندوات
برامج المركز التدريبية
المؤتمرات وورش العمل
المؤتمرات
ورش العمل
الندوات والدورات التدريبية
شركاؤنــا
شركاؤنا الأكاديميون
محليـــاً
دوليـــاً
الشركات المشاركة
محليـــاً
دوليـــاً
روابط ذات صلة
أكاديمية
مجلات وجرائد
منظمات غير حكومية
منظمات عالمية
قواميس طبية
محركات بحث للباحثين
ألبوم الصور
الملفات
اتصل بنا
الوصول إلى المركز
خريطة الموقع
آخر الأخبار
أحداثنــــا
أبحاث المركز
الأبحاث
نموذج طلب التوظيف
أهداف وغايات برنامج إدارة الجودة
عربي
English
عن الجامعة
القبول
الأكاديمية
البحث والإبتكار
الحياة الجامعية
الخدمات الإلكترونية
صفحة البحث
مركز التميز البحثي في علوم الجينوم الطبي
تفاصيل الوثيقة
نوع الوثيقة
:
مقال في مجلة دورية
عنوان الوثيقة
:
Deletion Mutations in DMD Gene and Disease Phenotype Among Saudi Patients with Duchenne Muscular Dystrophy
Deletion Mutations in DMD Gene and Disease Phenotype Among Saudi Patients with Duchenne Muscular Dystrophy
لغة الوثيقة
:
الانجليزية
المستخلص
:
The importance of deletion mutations in the Duchenne muscular dystrophy (DMD) gene causing DMD have been reported worldwide. This study specifically looks at the distribution spectrum of these mutations in the proximal and distal 'hot spot' regions of the DMD gene in view of disease phenotype among Saudi patients. It further addresses the limitations of multiplex PCR as a widely used screening method to detect these mutations. Fifteen Saudi children aged 2-19 yrs with either clinically confirmed or suspected DMD/BMD, were analyzed for deletions in 26 exons of dystrophin gene using four different sets of multiplex PCR. The study also included normal controls for validation. Disease progression in these patients was clinically monitored since 2007. Twelve out of 15 patients showed deletions in the DMD gene. The remaining three had no deletions in the gene fragments analyzed. Set 1 detected no deletions in any of the patients, whereas each of sets 2, 3 and 4 detected two, four and three deletions respectively. All of these mutations were located in the distal ‘hot spot’ region and none were detected in the proximal ‘hot spot’ region. The normal control samples showed no deletions in any of the 26 exons tested. Therefore distribution and frequency of the most common deletions in a group of Saudi DMD/BMD patients using a multiplex PCR method was demonstrated. The overall distribution of deletion mutations in the distal ‘hot spot’ region was in accordance with cases investigated elsewhere. However, the study suggested that disease progression was directly related to higher incidence of deletions in distal 'hot spot' of the DMD gene which was indicative of severe form of DMD. Failure to detect any mutation in three out of fifteen samples reflected the limitation of the multiplex PCR technique since clinically these patients were DMD/BMD positive. In conclusion, this study emphasizes the need for further investigation into the genotype/phenotype aspects of the Saudi DMD/BMD population through implying alternative methodologies in order to provide better diagnostic, prognostic and prenatal services to the suffering patients and their families.
ردمد
:
1990-9233
اسم الدورية
:
Middle-East Journal of Scientific Research
المجلد
:
4
العدد
:
1
سنة النشر
:
1430 هـ
2009 م
نوع المقالة
:
مقالة علمية
تاريخ الاضافة على الموقع
:
Tuesday, April 27, 2010
الباحثون
اسم الباحث (عربي)
اسم الباحث (انجليزي)
نوع الباحث
المرتبة العلمية
البريد الالكتروني
عديل شودري
Chaudhary, Adeel
باحث رئيسي
دكتوراه
chaudhary@kau.edu.sa
الرجوع إلى صفحة الأبحاث